ÖABT Fen Bilimleri Biyoloji: Kalıtım ve Genetik konu anlatımı

Kalıtım (genetik), canlıların karakterlerinin ebeveynlerden döllere nasıl aktarıldığını ve bu karakterlerin çeşitliliğinin nedenlerini inceleyen bilim dalıdır. Modern genetiğin temelleri, 19. yüzyılda Gregor Mendel'in bezelye bitkileri üzerinde yürüttüğü sistematik çaprazlama deneyleriyle atılmıştır. Mendel, tek bir karakter bakımından farklılık gösteren saf döl bitkileri çaprazlayarak (monohibrit çaprazlama) kalıtımın belirli kurallara göre işlediğini göstermiş ve bu kurallar bugün ayrılma (segregasyon) yasası ve bağımsız açılım (independent assortment) yasası olarak bilinmektedir. ÖABT Fen Bilimleri sınavında bu konu; temel kalıtım terimleri, Mendel yasaları, monohibrit-dihibrit çaprazlamalar, tam olmayan baskınlık, kodominantlık, çok alellilik (kan grupları), eşeye bağlı kalıtım ve soyağacı analizini kapsayacak şekilde, çoğunlukla hesaplama ve senaryo analizi gerektiren sorularla ölçülür.

Temel terimler

Gen, bir karakteri belirleyen kalıtım biriminin DNA üzerindeki bölgesidir; alel ise aynı genin farklı biçimleridir (örneğin çiçek rengini belirleyen genin kırmızı ya da beyaz alelleri). Bir bireyin sahip olduğu alel bileşimine genotip, bu genotipin dışa yansıyan gözlenebilir özelliğine ise fenotip denir. Aynı karaktere ait iki özdeş alel taşıyan birey homozigot (saf döl), iki farklı alel taşıyan birey heterozigot (melez) olarak adlandırılır. Fenotipte kendini gösteren, diğer aleli maskeleyen alel dominant (baskın), yalnızca homozigot durumda kendini gösterebilen alel ise resesif (çekinik) alel olarak tanımlanır. Önemli bir nokta, dominantlığın popülasyondaki sıklıkla değil, biyokimyasal etkiyle ilgili olduğudur.

Mendel'in kalıtım yasaları

Ayrılma yasasına göre bir bireydeki alel çifti, gamet oluşumu (mayoz) sırasında birbirinden ayrılarak farklı gametlere dağılır; her gamet yalnızca bir alel taşır. Bağımsız açılım yasasına göre farklı kromozomlar üzerindeki (ya da aynı kromozomda birbirinden yeterince uzak) genler, gamet oluşumu sırasında birbirinden bağımsız olarak dağılır. Heterozigot (Aa) bireylerin kendi aralarında çaprazlanması (monohibrit çaprazlama), genotipte 1 AA : 2 Aa : 1 aa, fenotipte ise 3 baskın : 1 çekinik oranını verir. İki farklı karakter bakımından heterozigot (AaBb) bireylerin çaprazlanması (dihibrit çaprazlama) ise klasik 9:3:3:1 fenotip oranını ortaya çıkarır.

Test çaprazlaması

Dominant fenotip gösteren bir bireyin genotipinin homozigot (AA) mu yoksa heterozigot (Aa) mu olduğunu belirlemek için bu birey, resesif fenotipteki homozigot (aa) bir bireyle çaprazlanır. Sonuçta tüm döller dominant fenotipteyse birey homozigottur; döllerin yarısı resesif fenotipteyse birey heterozigottur.

Tam olmayan baskınlık ve kodominantlık

Eksik (tam olmayan) baskınlıkta, heterozigot bireyde iki alelin etkisi karışarak ara bir fenotip oluşur; örneğin kırmızı çiçekli (CRCR) gece sefası bitkisi ile beyaz çiçekli (CWCW) bitkinin çaprazlanmasından tüm F1 bireyleri pembe (CRCW) çiçekli olur. Kodominantlıkta ise heterozigot bireyde her iki alel de fenotipte tam ve ayrı ayrı kendini gösterir; ABO kan grubu sisteminde IA ve IB alelleri birbirine karşı kodominanttır, ikisi bir arada bulunduğunda (IAIB) AB kan grubu ortaya çıkar.

Çok alellilik: ABO kan grubu sistemi

ABO kan grubu, aynı gen için popülasyonda üç farklı alelin (IA, IB, i) bulunduğu bir çok alellilik örneğidir. IA ve IB alelleri i aleli üzerine dominanttır ve birbirlerine karşı kodominanttır. Genotip-fenotip ilişkisi şöyledir: IAIA ya da IAi → A kan grubu; IBIB ya da IBi → B kan grubu; IAIB → AB kan grubu; ii → O kan grubu.

Eşeye bağlı (X'e bağlı) kalıtım

İnsanda cinsiyet, XX (dişi) ve XY (erkek) kromozomlarıyla belirlenir. Renk körlüğü ve hemofili gibi bazı hastalıkların genleri X kromozomu üzerinde bulunur ve genellikle resesiftir. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu bulunduğundan (XY), tek bir resesif alel bile hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir; bu nedenle bu tür hastalıklar erkeklerde daha sık görülür. Kadınlarda iki X kromozomu bulunduğundan (XX), bir resesif alel taşıyan ama fenotipte hastalığı göstermeyen bireyler taşıyıcı olarak adlandırılır.

Soyağacı (pedigree) analizi ve olasılık

Soyağaçları, bir ailede belirli bir özelliğin kalıtım paternini (otozomal/X'e bağlı, dominant/resesif) belirlemede kullanılır. Sağlıklı ebeveynlerden hasta çocuğun ortaya çıkması karakterin resesif olduğunu; hastalığın her iki cinsiyette eşit sıklıkta görülmesi otozomal (eşeyle ilişkisiz) kalıtımı; hastalığın büyük ölçüde erkeklerde görülmesi ise X'e bağlı resesif kalıtımı düşündürür. Genetik olasılık hesaplarında bağımsız olayların birlikte gerçekleşme olasılığı çarpılarak, birbirini dışlayan alternatif olasılıklar ise toplanarak bulunur.

Örnek 1. Sarı tohum (A, dominant) ve yeşil tohum (a, resesif) rengine sahip Aa genotipli iki bezelye bitkisi çaprazlanıyor. F1 dölündeki fenotip oranı nedir?

Çözüm: Aa x Aa çaprazlamasında genotip oranı 1 AA : 2 Aa : 1 aa'dır. AA ve Aa bireyler sarı, yalnızca aa bireyler yeşil tohumludur; dolayısıyla fenotip oranı 3 sarı : 1 yeşil'dir.

Örnek 2. Yuvarlak-sarı tohumlu (RrYy) bir bitki kendisiyle aynı genotipteki bir bitkiyle çaprazlanıyor. Dölün ne kadarı hem çizgili hem yeşil (rryy) olur?

Çözüm: RrYy x RrYy dihibrit çaprazlamasında fenotip oranı 9:3:3:1'dir ve çift resesif (rryy) sınıf bu oranın 1/16'lık dilimini oluşturur. Yanıt 1/16'dır.

Örnek 3. Renk körlüğü X'e bağlı resesif kalıtılır. Taşıyıcı (XAXa) bir anne ile sağlıklı (XAY) bir baba çocuk sahibi oluyor. Doğacak bir çocuğun renk körü olma olasılığı nedir?

Çözüm: Anne XA ya da Xa gametini, baba ise XA ya da Y gametini eşit olasılıkla verir. Dört olası kombinasyon eşit olasılıklıdır: XAXA (sağlıklı kız), XAY (sağlıklı erkek), XAXa (taşıyıcı kız), XaY (renk körü erkek). Yalnızca bir kombinasyon hastalıklı olduğundan olasılık 1/4'tür.

Örnek 4. A kan grubundan (IAi) bir baba ile B kan grubundan (IBi) bir anne arasındaki çocuklarda görülebilecek kan grupları nelerdir?

Çözüm: Baba IA ya da i, anne IB ya da i gametini verir. Olası genotipler eşit olasılıkla IAIB (AB), IAi (A), IBi (B) ve ii (O)'dır. Yani çocukların %25 A, %25 B, %25 AB, %25 O kan grubunda olması beklenir.

Örnek 5. Kırmızı çiçekli (CRCR) gece sefası bitkisi ile beyaz çiçekli (CWCW) bitki çaprazlanıyor; F1 bitkiler kendi aralarında çaprazlanıyor. F1 ve F2 dölündeki fenotipler nelerdir?

Çözüm: Eksik baskınlık nedeniyle F1'in tamamı pembe (CRCW) çiçeklidir. F1 x F1 (pembe x pembe) çaprazlamasında genotip oranı 1 CRCR : 2 CRCW : 1 CWCW olduğundan F2 fenotip oranı 1 kırmızı : 2 pembe : 1 beyaz'dır.